Secuenciación de nueva generación

En 2003, los científicos e investigadores completaron oficialmente el Proyecto del Genoma Humano, un logro innovador para secuenciar, o mapear e identificar, todos los genes de un genoma humano completo. El esfuerzo comenzó en 1990, costó casi 3.000 millones de dólares, e implicó un esfuerzo de colaboración mundial sin precedentes.

A diferencia de la tecnología de secuenciación de “primera generación” desarrollada originalmente en la década de 1970, que constituyó la base para el mapeo del primer genoma humano, la secuenciación del ADN nunca ha sido tan fácil o directa como lo es ahora. Siguiendo los avances en la tecnología de alto rendimiento y el análisis paralelo, la secuenciación moderna puede permitir secuenciar un genoma humano entero en cuestión de días. Esto se denomina secuenciación de “próxima generación” (nextgeneration sequencing o NGS) para diferenciarla de su predecesora, y puede aplicarse a la secuenciación de un genoma completo como se describe anteriormente, o a la selección y secuenciación de determinadas regiones de interés mediante la PCR.

En la actualidad, los investigadores utilizan la GNE para estudiar un amplio espectro de mutaciones genéticas que podrían estar asociadas con enfermedades, o para identificar qué secuencias de un gen responderán mejor a determinadas terapéuticas, entre ellas el genoma del cáncer y la secuenciación individual del cáncer para permitir diagnósticos más precisos y un tratamiento personalizado.

Los investigadores de co-diagnóstico han estado aplicando la tecnología de la plataforma CoPrimer a la GNE mediante el desarrollo de un proceso de GNE dirigido en un solo paso. Sus resultados han demostrado que las propiedades de multiplexación de CoPrimers tienen el potencial de reducir drásticamente el tiempo y los costes de mano de obra de la GNE, permitiendo que un paso de preparación de la biblioteca que normalmente excedería las 7 u 8 horas se realice en tan sólo tres horas. En una industria en la que un mayor rendimiento se traduce en menores costos, los CoPrimers podrían ser la clave para que el NGS sea más rápido, más simple y más asequible que nunca.